Perché non ci si sposa più fra cugini? E menomale.

Una volta ci si sposava tra consanguinei, cioè aventi lo stesso sangue (o meglio, stessi geni), quindi fra parenti, lontani o vicini, specialmente tra cugini. Oramai, questi matrimoni in famiglia sono una pratica abbandonata: non c’è più la preoccupazione del mantenere tutto in famiglia (i beni e i geni) e si è capito il concetto di incestuoso (= rapporto sessuale fra due persone fra le quali esistano determinati vincoli di consanguineità, parentela o di affinità).
Anche in questo caso, la scienza è alla base dell’abbandono di questa consuetudine, facendone capire gli enormi svantaggi. Più sei consanguineo più porti agli eredi le malattie di cui eri portatore sano.
Si pensava che sposarsi tra sconosciuti o tra parenti fosse lo stesso, ma il matrimonio e quindi un rapporto sessuale fra consanguinei ha per lo più portato danni alla specie umana.
La ragione consiste nelle malattie ereditarie, cioè che passano da genitore in figlio.
In parole povere, immaginiamo che da due genitori A e B, nascano due figli C1 e C2 portatori sani di una malattia (cioè hanno il gene nelle loro cellule ma questo è non manifesto, quindi sono sani e stanno bene). C1 si accoppia con D (estraneo o parente) e nasce E. Intanto C2 si accoppia con F e nasce G. I due cugini consanguinei E e G si sposano e il gene che porta la malattia (già dai nonni A e B) continua a essere ereditato (fino ai nipoti E e G, e oltre), e le persone nate malate aumenteranno. Cosa vuol dire gene malato? Vuol dire che in quella parte del DNA c’è un errore nella struttura e questo creerà proteine deformi che poi si manifesteranno come “errori” nella struttura finale dell’essere umano.
In altre parole, sposandosi tra persone con i geni malati, si creerà prole (o una parte di essa) che manifesta quella malattia, quindi si va a discapito delle generazioni future. Ovviamente si può essere portatori della stessa malattia anche fra non parenti, ciò non deve impedire la formazione di una famiglia, ma la consanguineità aumenta notevolmente le possibilità, in un certo senso non bisogna andare a cercarsela. Anche perché non si parla di una sola malattia, ma di ogni gene eventualmente malato passato da genitore in figlio.

Le malattie ereditarie sono autosomiche o somatiche se il gene malato è nelle cellule del corpo o sessuali se sono nelle cellule spermatozoo e cellule uovo (il gene malato è nel cromosoma X sito nelle cellule sessuali (assieme a quello Y), perciò si chiamano X-linked).
Alcune pre-conoscenze utili per capire:
• gene = un tratto di DNA che codifica per la proteina finale
• allele = le due o più forme alternative dello stesso gene, che si trovano nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo e che portano alla stessa proteina ma con forma/funzione diversa
• allele dominante=quello che porta il tratto di DNA che effettivamente sarà codificato in proteina e carattere visibile nel corpo
• allele recessivo= quello che porta il tratto di DNA che non sarà codificato in proteina e carattere visibile nel corpo, a meno che entrambi gli alleli di un solo cromosoma siano recessivi.

Ecco perché sono scomparsi i matrimoni fra consanguinei, ma analizziamo caso per caso per una completa comprensione.
Partiamo dalle malattie ereditarie somatiche. 

Vediamo ora le malattie X-linked, in cui si seguono schemi statistici in cui si considera anche il sesso. Ne sono esempi il Daltonismo e l’emofilia. Ecco i casi. 

A questo punto si capisce che se una malattia circola tramite gene recessivo, c’è più probabilità che due genitori imparentati portatori sani o recessivi facciano figli malati.

Due esempi del perché non ci si sposa più fra cugini e che sono passati alla storia: il caso degli Asburgo e quello degli zar di Russia.

Essere emofilico vuol dire che il proprio sangue (emo-) non coagula bene, perché nel sangue mancano fattori della coagulazione (-filia, cioè che fanno “il filo” al sangue e lo fanno coagulare). Se ti tagli, il sangue continua a scorrere. La Regina Vittoria (regno 1837-1901 in Regno Unito di Gran Bretagna e Irlanda e India, Il suo lunghissimo regno viene anche conosciuto come epoca vittoriana. ) era portatrice sana di emofilia e fece 8 figli, di cui uno ottavo Leopoldo malato(X madre malato e Y sano padre) e due Alice e Beatrice portatrici sane (quindi ereditarono un X sano dal padre e l’X malato della madre). Alice fece una figlia Aleksandra che andò in moglie a Nicola II, Zar di Russia della dinastia dei Romanov, e dal loro matrimonio nacque Aleksej, malato. Il gene X malato infatti era passato ad Alice e poi ad Aleksandra ma senza manifestarsi. Da bisnonna a pronipote. Si dice che anche le cattive condizioni di salute del piccolo che avrebbe dovuto regnare come Zar portarono alla fine dei Romanov. (E le femmine? Il maschio sarebbe dovuto salire al trono, le femmine no ma proprio esse uscirono sane perché ereditando solo un cromosoma X dalla madre e l’X sano dal padre, al massimo erano sane o p s.). I discendenti dell’attuale famiglia regnante britannica (regina Elisabetta con tanto di figli e nipoti e pronipoti), invece, sono sfuggiti alla malattia in quanto un altro figlio della Regina Vittoria Edoardo VII non ereditò il gene difettoso.
Un altro esempio è il mento asburgico, o mento della famiglia degli Asburgo. Gli appartenenti di questa vasta famiglia reale che regnò per secoli (da dopo l’anno mille fino ai primi del 900) nel Sacro Romano Impero e vari regni, contee e ducati si sposavano fra consanguinei con legami di parentela molto vicini (cugino-cugino, zii-nipoti) e fra le patologie ereditarie che mostrarono vi era anche di questa forma di progenismo, in cui la mandibola è più sporgente della mascella, visibile nei tipici ritratti.